Envirome,Genome,Phenome Database – Diabates G:KCNQ1

Envirome,Genome,Phenome Database G:KCNQ1

Envirome,Genome,Phenome Database(環境子,遺伝子,現象子データベース)

環境子・遺伝子リスト(糖尿病)

#E-14>11p15.5-p15.4(G-001)

#E-14>11p15.5-p15.4
Diabates Related Factor:G-001
糖尿病関連遺伝子>1
HGNC Approved Gene Symbol:KCNQ1
POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, KQT-LIKE SUBFAMILY, MEMBER 1
Cytogenetic location: 11p15.5-p15.4
Genomic coordinates (GRCh37): 11:2,466,220 – 2,870,339

KCNQ1:POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, KQT-LIKE SUBFAMILY, MEMBER 1

KCNQ1とは、心筋と膵臓ランゲルハンス島β細胞で発現する遺伝子である。日本人2型糖尿病において、現時点では、最も重要な遺伝子である。KCNQ1のイントロン15領域に、2型糖尿病と相関の強いSNP(rs2237892)が存在する。(1) KCNQ1から発現するnon-codingRNAであるKCNQ1OT1は、DNAメチル化やヒストンメチル化を介して近傍遺伝子かつ細胞周期に関連するCDKN1Cの発現を制御している。罹患同胞対法によると、この領域は、インプリンティングを受けており、母親由来の染色体の遺伝子が発現する。(2)このインプリンティング領域における遺伝子発現は、発達段階で異なる。(3) KCNQ1およびKCNQOT1では、発達段階における一時的なインプリンティングの変化が確認されている。(3)また、インスリン分泌指標の低値と相関したことから、インスリン分泌障害を介し2型糖尿病発症のリスクを高めていると考えられている。(4)KCNQ1ノックアウトマウスでは、インスリン感受性が亢進した。しかし、2型糖尿病感受性SNPとの関連は不明である。(4)

Gene Phenotype Relationships

Omim#:Phenotype
607554:Atrial fibrillation, familial, 3(心房細動)
220400:Jervell and Lange-Nielsen syndrome(ジャーベル・ランゲニールセン症候群)
192500:Long QT syndrome-1
609621:Short QT syndrome-2
192500:{Long QT syndrome 1, acquired, susceptibility to}

参考文献

(1)日本臨床 増刊号(上) 最新臨床糖尿病学(上) 糖尿病学の最新動向 2012 日本臨床社
(2)最新医学 2010 第65巻 第8号 最新医学社
(3)Diabetes.2013 Mar 62 (3):987-92
(4)Anuual Review 糖尿病 代謝 内分泌 2012 寺内康夫 伊藤祐 石橋俊 編 中外医学社

更新日2013/07/09
著者:N.Oginome
編集者:T.Maruyama